Circumflex Coronary Artery Fistula Draining into Coronary Sinus

ABSTRACT Coronary artery fistula draining into the coronary sinus is a rare vascular malformation, and its diagnosis and clinical manifestations usually occur late. We describe the case of a 72-year-old female patient with dyspnea on exertion (New York Heart Association Class III) associated with palpitations. The transthoracic echocardiogram showed significant tricuspid insufficiency. Cardiac catheterization showed aneurysm of the circumflex coronary artery and fistula of this artery draining into the coronary sinus. The patient underwent fistula ligation and tricuspid valve repair, with excellent surgical results.

Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência / Cornelia de Lange syndrome: analysis of a series of 33 patients in an excellence center

Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatias. Entre suas principais características: deficiência intelectual (DI), baixa estatura, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. O diagnóstico pode ser dificultado nos quadros atenuados. O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e moleculares em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico de CdLS.Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de CdLS (18 sexo feminino e 15 masculino) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al. (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n: 6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4).Resultados: Atraso do desenvolvimento/DI, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e DRGE foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Os achados moleculares nos pacientes submetidos ao sequenciamento completo do exoma revelaram 6 variantes em NIPBL (46%), 2 variantes em SMC1A (15%), 1 variante em SMC3, 1 variante em HDAC8, 1 variante em AHDC1 e 2 resultados negativos.Conclusões: Os dados obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico de CdLS.

Introduction: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (OMIM: 122470) is a rare genetic disease with variable clinical presentation and phenotype, part of a group of disorders termed cohesinopathies. Intellectual disability, growth retardation, gastroesophageal reflux disease, hypertrichosis, facial dysmorphisms, and anomalies of the upper limbs are the most common clinical characteristics. Diagnosis may be difficult, especially in attenuated presentations. The aim of this study was to determine the main clinical and molecular findings in a series of patients with clinical diagnosis of CdLS.Methods: Thirty-three patients with typical clinical and/or molecular diagnosis of CdLS (18 female and 15 male) aged between 1 month and 43 years were evaluated. A clinical score was applied to categorize patients. This tool uses clinical signs to determine the classic (n: 23) and nonclassic (n: 6) forms, in addition to a category to suggest which cases should be molecularly tested for the syndrome (n: 4).Results: Developmental delay/intellectual disability, behavioral disorders, growth retardation, and gastroesophageal reflux disease were the most prevalent comorbidities. Dysmorphic features included synophrys micrognathia, anteverted nostrils, and labial commissure turning downwards. Molecular findings in those who underwent whole exome sequencing revealed 6 variants in NIPBL (46%), 2 variants in SMC1A (15%), 1 variant in SMC3, 1 variant in HDAC8, 1 variant in AHDC1, and 2 negative results.Conclusions: The data revealed a great heterogeneity in the presentation of the syndrome. The use of clinical scores can help in the diagnosis of CdLS.

A avaliabilidade dos Núcleos de Apoio à Saúde da Família (Nasf) / The evaluability assessment of the Family Health Support Centers (Nasf)

RESUMO Os Núcleos de Apoio à Saúde da Família (Nasf) vêm se constituindo enquanto objeto de indagações e pesquisas. Com base em revisão de literatura e no discurso oficial expresso nos documentos do Ministério da Saúde, realizou-se o presente estudo de sua avaliabilidade, apontando algumas das estratégias de avaliação mais adequadas à iniciativa. A proposta Nasf se mostrou, portanto, avaliável, e a avaliação de sua lógica e estratégia, abordando sua concepção e hipóteses teóricas, ganha relevância no atual estágio em que a iniciativa se encontra.

ABSTRACT The Family Health Support Centers (Nasf) have become an object of inquiry and research. Based on a review of literature and official speech expressed in the documents of the Ministry of Health, a study of its evaluability was conducted, pointing out some assessment strategies more appropriate to the initiative. Therefore, the Nasf proposal proved to be evaluable, and the evaluation of its logic and strategy, approaching its conception and theoretical hypotheses, gains relevance in its current stage, in which the initiative is found.

Pelvic Intravenous Leiomyomatosis - Case Report / Leiomiomatose intravenosa pélvica - caso clínico

Abstract Introduction Intravenous leiomyomatosis is a benign and rare condition that can result in cardiac events with fatal outcomes when left untreated. Intravenous leiomyomatosis is probably underestimated because the diagnosis is easily missed. We present a case of an intravenous leiomyomatosis without extra-pelvic involvement, with a brief review of this pathology. Case Report 46-year-old woman submitted to hysterectomy and bilateral adnexectomy because of a pelvic mass detected in ultrasound. During the surgery, intravenous leiomyomatosis diagnosis was suspected. Pathological analysis confirmed this suspicion. Further imaging exams were performed without detecting any anomalies related to this condition. The patient remained with no evidence of disease after one year of follow-up. Conclusion Intravenous leiomyomatosis is a rare condition that can lead to serious complications. Early diagnosis followed by an appropriate treatment is very important to patient outcome, and underdiagnoses can be counteracted if the gynecologist is aware of this entity.

Resumo Introdução A leiomiomatose intravenosa é uma condição benigna, rara, que pode resultar em eventos cardíacos, podendo ser fatal quando não tratada. Esta patologia está provavelmente subestimada, uma vez que facilmente não é diagnosticada. Neste artigo, apresentamos um caso de leiomiomatose intravenosa sem envolvimento extrapélvico, com uma breve revisão da patologia. Relato de Caso Mulher de 46 anos de idade, submetida a histerectomia e anexectomia bilateral após detecção ecográfica de massa pélvica. Durante a cirurgia, houve a suspeita de leiomiomatose intravenosa, e o exame anátomo-patológico confirmou o diagnóstico. A paciente foi submetida a outros exames de imagem, não sendo detectada qualquer anomalia relacionada com a patologia. Após um ano de followup, a paciente manteve-se sem evidência de doença. Conclusão A leiomiomatose intravenosa é uma condição rara que pode levar a complicações graves. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são muito importantes para o prognóstico da paciente, e os subdiagnósticos podem ser evitados se o ginecologista estiver ciente dessa entidade.

Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes / Knowledge and attitudes on genetics among a group of medical residents

O objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês de curso, divididos em quatro grupos. Para a análise do material, foi escolhida a técnica da leitura isotópica. Os participantes demonstraram pouco interesse pelo assunto, mas tinham um grau razoável de conhecimento. Este conhecimento, entretanto, era pouco vinculado à prática clínica, sugerindo a necessidade de reformulação da formação médica. Os grupos mostraram consciência da alta prevalência e da grande morbidade das doenças genéticas, sinalizando que a nova geração de médicos pode ser mais sensível à questão da inserção da Genética na saúde pública. O Brasil está passando por um momento de transição epidemiológica, com o aumento proporcional das doenças de etiologia genética como causas de morbi-mortalidade, tornando necessária a inclusão dessas condições no planejamento para a gestão da saúde pública.

This article focuses on knowledge, beliefs, and opinions related to genetics among a group of medical residents. Twelve residents in pediatrics, divided into four focus groups, were interviewed during their first month of residency. The material was analyzed using the isotopic reading technique. Participants showed little interest in the topic, despite having a reasonably good level of knowledge, which bore little relationship to their clinical practice, suggesting the need to reformulate medical education. The groups were aware of the high prevalence and morbidity of genetic disorders, thus signaling that the new generation of physicians may be more sensitive to the need to include medical genetics in public health. Brazil is currently experiencing an epidemiological transition, with a proportional increase in genetic disorders as a cause of morbidity and mortality, thus requiring such inclusion in public health planning.

Ocorrência de Cisticercus sp em carnes comercializadas no município de Seropédica - RJ / Presence of cysticercosis in the meat marked in Seropédica - RJ

A cisticercose significa a presença, na carne, da larva da Taenia solium ou da Taenia saginata cujos hospedeiros intermediários säo o suíno e o bovino, respectivamente, sendo hospedeiro definitivo o homem. Tem importância em Saúde Pública, vez que o homem infectado pelos ovos, desenvolvem cisticercos nos tecidos, podendo atingir o cérebro e regiäo ocular. A forma adulta (tênia) constitui importante parasitose-teníase, a nível intestinal, devido ao caráter expoliativo que apresenta. Tem como objetivos específicos: caracterizar as lesöes anátomo-patológicas do hospedeiro/auxiliar o Serviço de Vigilância Sanitária da Prefeitura de Seropédica no controle da zoonose; identificar portadores de teníase; sugerir medidas profiláticas e monitorar a prevalência da doença. Consiste em cinco etapas. Seräo recolhidas amostras de fezes dos consumidores de risco e examinadas no laboratório de Doenças Parasitárias do DESP. Amostras das estruturas anatômicas suspeitas seräo recolhidas e avaliadas no Laboratório de Inspeçäo Higiênico-sanitária e Tecnológica de Produtos de Origem Animal do DESP, avaliando-se a viabilidade da larva. Desde o início das atividades do presente projeto, em julho de 1998, até 28 de novembro de 1999, considerando-se o desenvolvimento das quatro primeiras etapas, temos os seguintes resultados: 09 visitas a estabelecimentos varejistas; 07 visitas a estabelecimentos avulsos; 01 visita a estabelecimento de abate; 35 consumidores entrevistados nos estabelecimentos varejistas; 60 consumidores entrevistados nos estabelecimentos avulsos; 150 consumidores entrevistados em domicílio; colheita de 88 amostras de fezes dos consumidores de risco; 88 amostras de fezes realizados; 88 resultados de exame de fezes entregues ao consumidor; 84 resultados negativos; 04 resultados positivos para Ascaris; 62 consumidores de risco näo aceitaram fazer exame de fezes.

Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular / Fragile X syndrome confirmed by molecular analysis: a case-control study with pre and post-puberal patients

A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo

Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil

Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.